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1.胰腺癌流行病學(xué)數(shù)據(jù)

胰腺癌是一種臨床癥狀隱匿且不典型的消化道惡性腫瘤，具有確診困難、死亡率高、治愈率低等特點(diǎn)，號(hào)稱“癌中之王”。近年來，胰腺癌的發(fā)病率和死亡率在國(guó)內(nèi)外均呈明顯的上升趨勢(shì)。依據(jù)國(guó)家癌癥中心在JNCC上發(fā)布2022年中國(guó)惡性腫瘤疾病負(fù)擔(dān)情況，胰腺癌在我國(guó)惡性腫瘤新發(fā)病例數(shù)排名第10位，死亡病例數(shù)排名第6位。

2.胰腺癌治療篇

盡管手術(shù)是早期胰腺癌首要的治療方法，但由于胰腺癌常常發(fā)現(xiàn)較晚，而喪失手術(shù)根治的機(jī)會(huì)，因此需要對(duì)胰腺癌進(jìn)行放化療、介入、靶向、免疫等綜合治療。其中靶向治療與基因檢測(cè)息息相關(guān)，免疫治療療效評(píng)估也會(huì)受一些分子標(biāo)志物的影響。

NCCN指南指出對(duì)于局部晚期、轉(zhuǎn)移性胰腺癌患者可進(jìn)行基因檢測(cè)，包括但不限于ALK、NRG1、NTRK、ROS1、FGFR2、RET融合，BRAF、BRCA1/2、KRAS、PALB2基因突變以及HER2擴(kuò)增、MSI/MMR、TMB等，且針對(duì)組織檢測(cè)不可行的患者可選擇血液(ctDNA)檢測(cè)。

在局部晚期、轉(zhuǎn)移性疾病的后續(xù)治療和復(fù)發(fā)性疾病的系統(tǒng)治療中推薦NTRK融合陽性患者使用恩曲替尼（entrectinib）或拉羅替尼（larotrectinib）；推薦BRAF V600E突變陽性患者使用達(dá)拉菲尼（dabrafenib）聯(lián)合曲美替尼（trametinib）治療方案;推薦RET基因融合陽性患者使用塞普替尼（selpercatinib）。

推薦帕博利珠單抗（pembrolizumab）用于MSI-H、dMMR或TMB-H的局部晚期/轉(zhuǎn)移性疾病的后續(xù)治療和復(fù)發(fā)性疾病的治療中。

在轉(zhuǎn)移性胰腺癌維持治療中，NCCN指南推薦奧拉帕利（olaparib）用于胚系BRCA1/2突變的治療；盧卡帕利（rucaparib）用于胚系及體系BRCA1/2突變或PALB2突變的治療。

3.胰腺癌遺傳易感基因檢測(cè)

NCCN指南同樣明確建議對(duì)所有確診的胰腺癌患者使用全面覆蓋遺傳性癌癥綜合相關(guān)的基因panel進(jìn)行檢測(cè)。對(duì)于攜帶致病性基因突變的患者，包括ATM、BRCA1/2、CDKN2A、MLH1、MSH2、MSH6、PALB2、PMS2、STK11和TP53，或不管是否檢測(cè)出致病性基因突變但有惡性腫瘤家族史尤其是胰腺癌家族史的患者，均建議進(jìn)行遺傳咨詢?；驒z測(cè)能夠使患者早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)早治療，從而提高胰腺癌患者的長(zhǎng)期生存率。

因此，胰腺癌的基因檢測(cè)意義，不僅在于指導(dǎo)患者的治療和預(yù)后，在遺傳方面也有預(yù)防的參考價(jià)值。

飛朔生物致力于為腫瘤個(gè)體化精準(zhǔn)診斷提供整體解決方案，包括早期篩查、疾病診斷、個(gè)體化用藥指導(dǎo)和療效監(jiān)測(cè)等領(lǐng)域，根據(jù)胰腺癌患者不同檢測(cè)需求有以下檢測(cè)套餐推薦：

小而精

胰腺癌61基因檢測(cè)套餐，包含指南中提及的靶向和遺傳易感相關(guān)基因，同時(shí)贈(zèng)送MSI檢測(cè)；除此之外涉及胰腺癌最新文獻(xiàn)、相關(guān)研究中報(bào)道的用藥和預(yù)后相關(guān)基因；滿足確診患者遺傳評(píng)估及靶向免疫治療基本需求；

大而全

全景602基因檢測(cè)套餐，涵蓋胰腺癌及其它癌腫中指南或共識(shí)中推薦基因以及最新文獻(xiàn)、相關(guān)研究中用藥和預(yù)后相關(guān)基因，滿足遺傳傾向評(píng)估、靶向免疫用藥需求；且對(duì)于免疫治療療效評(píng)估中涵蓋MSI、TMB以及免疫正負(fù)向預(yù)測(cè)因子檢測(cè)，多角度評(píng)估免疫療效；同時(shí)對(duì)于后線復(fù)雜難治性胰腺癌患者可以提示跨癌種用藥機(jī)會(huì)，通過更多基因檢測(cè)以期增加參加臨床試驗(yàn)的機(jī)會(huì)。

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