國械注準 20203400094
腫瘤是機體在內外致瘤因子作用下,局部組織細胞增生所形成的贅生物。由于環境和遺傳因素引起基因的變異(包括點突變、缺失、插入、拷貝數增加、基因融合等),使靶細胞不受正常生長調控,導致細胞異常增殖,最終形成腫瘤。
靶向藥物能夠瞄準基因突變導致的病變分子,提高藥物療效,減少毒副作用。因此,通過基因檢測了解患者(個體)特定基因突變情況,有助于指導靶向藥物的選擇。
一個腫瘤的發生往往涉及到幾個,甚至十幾個原癌基因或抑癌基因。研究表明,亞裔肺腺癌患者中87%患者攜帶已知驅動基因突變,目前,81%的驅動基因突變已有明確的靶向抑制劑,66%患者可接受己上市藥物的個體化靶向治療。
Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119.
編號 | 基因名稱 | 核酸類型 | 突變類型 | 覆蓋外顯子或融合伴侶 |
1 | EGFR | DNA | 基因突變 | 18,19,20,21 |
2 | KRAS | 2,3,4 | ||
3 | BRAF | 15 | ||
4 | PIK3CA | 10,14,21 | ||
5 | NRAS | 2,3 | ||
6 | HER2 | 19,20,21 | ||
7 | MET | 2,14,16,19 | ||
8 | AKT1 | 2 | ||
9 | KIT | 9,11,13,17 | ||
10 | PDGFRA | 12,18 | ||
11 | ALK | RNA | 融合突變 | EML4-ALK(21種) |
12 | RET | KIF5B、CCDC6、NCOA4、PCM1、GOLGA5、 HOOK3、PCM1、KTN1、PRKAR1A(15種) | ||
13 | ROS1 | CD74、GOPC、SLC34A2、SDC4、EZR、LRIG3、TPM3(15種) | ||
14 | MET | 跳躍突變 | Exon14跳躍突變 |
項目名稱 | 核心技術 | 項目規格 | 適配平臺 | 樣本類型 |
人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1 基因突變檢測試劑盒 (國械注準20203400094) | RingCap? | 16測試/盒 32測試/盒 | lon Torrent Illumina MGISEQ | 腫瘤組織樣本 |
1、個體化用藥:根據檢測到的腫瘤基因變異信息為患者匹配合適的靶向藥物,提高治療的針對性及有效性,從而實現個體化治療。
2、監測藥物療效和耐藥:根據耐藥后的基因變異信息,分析耐藥機制及調整治療方案。
操作簡單:自主專利RingCap?技術,試劑采用8連管預分裝;
檢測快速:文庫構建只需兩步,3.5個小時即可完成;
靈敏度高:組織測序深度5000X,游離DNA測序深度20000X,靈敏度最高可達0.1%;
檢測全面:區段獲批,一次性可檢測13個基因;
DNA/RNA共檢:根據NCCN指南,在RNA水平檢測融合,避免DNA水平上的漏檢;
多平臺適用:Ion Torrent、Illumina、MGISEQ等平臺皆適用;
多樣本適用:腫瘤組織樣本、外周血、胸腹水皆可適用。
1.DNA提取
2.文庫構建(3.5小時)
3.上機測序
4.一鍵式數據分析
1.咨詢相關事項
2.進行樣本取樣
3.樣本快遞至飛朔檢測點
4.上機檢測
5.出具報告
6.報告送出
7.提供專業咨詢和疑惑解答