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    Research Cooperation

    科研合作

    蓋利康 人類膠質瘤26基因檢測 (高通量測序法)

    腦膠質瘤是指起源于腦神經膠質細胞的腫瘤,是最常見的原發性顱內腫瘤。其中,膠質母細胞瘤是中樞神經系統(CNS)中最具侵襲性的腫瘤;它占神經膠質瘤的大多數(58.4%),總生存期低至12-15個月。我國腦膠質瘤的年發病率為5/10萬~8/10萬,5年病死率在全身腫瘤中僅次于胰腺癌和肺癌。


    2021年第五版世界衛生組織(WHO)中樞神經系統腫瘤分類根據組織學和分子病理學特點將腦膠質瘤分為5個組別,分別為:成人型彌漫性膠質瘤、兒童型彌漫性LGG、兒童型彌漫性HGG、局限性星形細胞膠質瘤、室管膜腫瘤。隨著病理學的發展和病理學檢測技術的進步,尤其是二代測序、DNA甲基化譜等組學技術的提高,腦膠質瘤的遺傳背景和發生發展機制逐漸清晰。越來越多的分子標志物被證明在腦膠質瘤的分類、分型、分級、預后和治療方面發揮著重要作用。


    中國抗癌協會腦膠質瘤整合診治指南(精簡版)

    檢測內容

    DNA

    AKT1

    ATRX

    BRAF

    CIC

    CTNNB1

    EGFR

    H3-3A

    H3C2

    H3C3

    IDH1

    IDH2

    MET

    NRAS

    PDGFRA

    PIK3CA

    PIK3R1

    TERT

    TP53

    CDKN2ACDKN2BMYCN1p19q共缺失

    RNA

    EGFR

    BRAF

    MET

    RAF

    FGFR3



    檢測項目

    項目名稱項目規格適配平臺樣本類型

    報告周期

    (檢測服務)

    人類膠質瘤26基因檢測

    16測試/盒 

    32測試/盒

    Illumina

     腫瘤組織樣本

    5個工作日


    檢測意義

    1、輔助分型:腦膠質瘤確診需要通過腫瘤切除或活檢獲取標本,進行組織和分子病理學檢查,確定病理分級和分子亞型。目前主要的分子病理標記物包括:IDH1/2突變、染色體1p/19q聯合缺失、TERT突變、H3F3A突變、BRAF突變等。

    2、預后評估:不同分子分型及標志物可具有不同的預后特點,在各級別膠質瘤中,相對于IDH野生型,IDH突變型的患者預后較好,IDH突變狀態對膠質瘤預后的影響被認為優于組織學分級。

    3、指導治療:鼓勵對膠質母細胞瘤進行分子檢測,如果檢測到驅動突變(如BRAFV600E突變或NTRK融合),靶向治療可獲益,并且患者在臨床試驗中可能有更多的入組機會。


    優勢特點

    1、檢測全面:全面覆蓋基因檢測在膠質瘤診療過程中的重要臨床意義,包括靶向用藥、分子分型等。

    2、高靈敏度:采用擴增子法,RNA水平檢測融合避免漏檢,提示用藥等相關信息。

    3、嚴謹:從收樣到出具報告,全流程進行嚴格的質控標準。

    4、專業:自主研發的自動化分析系統進行報告解讀,并配有專業的醫學團隊對報告進行復核,真正做到全面精準解讀,為患者個體化用藥提供科學依據。

    操作流程

    1.核酸提取

    2.文庫構建

    3.上機測序

    4.一鍵式數據分析

    5.出具報告


    檢測服務流程

    1.咨詢相關事項(0592-7578309)

    2.進行樣本取樣

    3.樣本快遞至飛朔檢測點

    4.上機檢測

    5.出具報告

    6.報告送出

    7.提供專業咨詢和疑惑解答


    ——僅供科研參考使用——


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