腦膠質(zhì)瘤是指起源于腦神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的腫瘤，是最常見的原發(fā)性顱內(nèi)腫瘤。其中，膠質(zhì)母細(xì)胞瘤是中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)中最具侵襲性的腫瘤；它占神經(jīng)膠質(zhì)瘤的大多數(shù)(58.4%)，總生存期低至12-15個(gè)月。我國(guó)腦膠質(zhì)瘤的年發(fā)病率為5／10萬(wàn)～8／10萬(wàn)，５年病死率在全身腫瘤中僅次于胰腺癌和肺癌。

2021年第五版世界衛(wèi)生組織（WHO）中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類根據(jù)組織學(xué)和分子病理學(xué)特點(diǎn)將腦膠質(zhì)瘤分為５個(gè)組別，分別為：成人型彌漫性膠質(zhì)瘤、兒童型彌漫性LGG、兒童型彌漫性HGG、局限性星形細(xì)胞膠質(zhì)瘤、室管膜腫瘤。隨著病理學(xué)的發(fā)展和病理學(xué)檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，尤其是二代測(cè)序、DNA甲基化譜等組學(xué)技術(shù)的提高，腦膠質(zhì)瘤的遺傳背景和發(fā)生發(fā)展機(jī)制逐漸清晰。越來(lái)越多的分子標(biāo)志物被證明在腦膠質(zhì)瘤的分類、分型、分級(jí)、預(yù)后和治療方面發(fā)揮著重要作用。

中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)腦膠質(zhì)瘤整合診治指南（精簡(jiǎn)版）

檢測(cè)內(nèi)容

檢測(cè)項(xiàng)目

檢測(cè)意義

1、輔助分型：腦膠質(zhì)瘤確診需要通過(guò)腫瘤切除或活檢獲取標(biāo)本，進(jìn)行組織和分子病理學(xué)檢查，確定病理分級(jí)和分子亞型。目前主要的分子病理標(biāo)記物包括：IDH1/2突變、染色體1p/19q聯(lián)合缺失、TERT突變、H3F3A突變、BRAF突變等。

2、預(yù)后評(píng)估：不同分子分型及標(biāo)志物可具有不同的預(yù)后特點(diǎn)，在各級(jí)別膠質(zhì)瘤中，相對(duì)于IDH野生型，IDH突變型的患者預(yù)后較好，IDH突變狀態(tài)對(duì)膠質(zhì)瘤預(yù)后的影響被認(rèn)為優(yōu)于組織學(xué)分級(jí)。

3、指導(dǎo)治療：鼓勵(lì)對(duì)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤進(jìn)行分子檢測(cè)，如果檢測(cè)到驅(qū)動(dòng)突變(如BRAFV600E突變或NTRK融合)，靶向治療可獲益，并且患者在臨床試驗(yàn)中可能有更多的入組機(jī)會(huì)。

優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)

1、檢測(cè)全面：全面覆蓋基因檢測(cè)在膠質(zhì)瘤診療過(guò)程中的重要臨床意義，包括靶向用藥、分子分型等。

2、高靈敏度：采用擴(kuò)增子法，RNA水平檢測(cè)融合避免漏檢，提示用藥等相關(guān)信息。

3、嚴(yán)謹(jǐn)：從收樣到出具報(bào)告，全流程進(jìn)行嚴(yán)格的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。

4、專業(yè)：自主研發(fā)的自動(dòng)化分析系統(tǒng)進(jìn)行報(bào)告解讀，并配有專業(yè)的醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)對(duì)報(bào)告進(jìn)行復(fù)核，真正做到全面精準(zhǔn)解讀，為患者個(gè)體化用藥提供科學(xué)依據(jù)。

操作流程

1.核酸提取

2.文庫(kù)構(gòu)建

3.上機(jī)測(cè)序

4.一鍵式數(shù)據(jù)分析

5.出具報(bào)告

檢測(cè)服務(wù)流程

1.咨詢相關(guān)事項(xiàng)（0592-7578309）

2.進(jìn)行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

4.上機(jī)檢測(cè)

5.出具報(bào)告

6.報(bào)告送出

7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答

——僅供科研參考使用——