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Research Cooperation

科研合作

高通量測(cè)序系列多重?zé)晒釶CR系列數(shù)字PCR系列核酸質(zhì)譜平臺(tái) 檢測(cè)服務(wù) 設(shè)備儀器個(gè)性化定制實(shí)驗(yàn)視頻

泛實(shí)體瘤107基因檢測(cè)（高通量測(cè)序法）

2022年，我國(guó)新發(fā)癌癥482萬(wàn)例，死亡257萬(wàn)例，均穩(wěn)居全球首位，遠(yuǎn)超世界其他國(guó)家。在我國(guó)新發(fā)病例中，肺癌占據(jù)首位，其次分別為結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同樣，在死亡病例中，肺癌死亡人數(shù)遙遙領(lǐng)先，高達(dá)73萬(wàn)，占癌癥死亡總數(shù)的28.4%。即近每四個(gè)因癌癥死亡的患者中，就有一位是肺癌患者。

癌癥是一種復(fù)雜的多基因疾病，是基因突變逐漸累積所致。當(dāng)調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)的基因發(fā)生突變或損傷時(shí)，細(xì)胞失去控制，無(wú)序、無(wú)限的增殖分化，導(dǎo)致惡性腫瘤的發(fā)生。

Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.

隨著腫瘤精準(zhǔn)治療時(shí)代的到來(lái)，常規(guī)的病理學(xué)診斷方法已無(wú)法滿足臨床需求，國(guó)內(nèi)外多項(xiàng)指南和共識(shí)均認(rèn)可基于二代測(cè)序（NGS）全面分子檢測(cè)對(duì)于指導(dǎo)臨床治療的價(jià)值，全面而準(zhǔn)確的腫瘤基因診斷結(jié)果已成為臨床診療的剛需。

檢測(cè)內(nèi)容

基因突變 DNA	AKT1	CDK4	FGFR1	H3F3A	MET	POLE
	AKT2	CDK6	FGFR2	IDH1	MTOR	PTEN
	AKT3	CDKN2A	FGFR3	IDH2	NOTCH1	RAF
	ALK	CTNNB1	FOXL2	JAK1	NRAS	RET
	AR	DDR2	GNA11	JAK2	NTRK1	ROS1
	ARAF	EGFR	GNAQ	JAK3	NTRK3	SMAD4
	BRAF	EIF1AX	GNAS	KIT	PDGFRA	SMO
	BRCA1	ERBB2	HRAS	KRAS	PIK3CA	STK11
	BRCA2	ERBB3	H3C2	MAP2K1	PIK3R1	TERT
	CCND1	ESR1	H3C3	MAP2K2	POLD1	TP53
	CCNE1	FBXW7
基因融合 RNA	ALK	BRAF	EGFR	ERG	ETV1	ETV4
	ETV5	ESR1	FGFR1	FGFR2	FGFR3	MET
	NRG1	NTRK1	NTRK2	NTRK3	RAF1	RET
	ROS1
基因擴(kuò)增	CCND1	CCNE1	EGFR	ERBB2	FGFR1	FGFR2
基因擴(kuò)增	FGFR3	MET
化療	ALDH1A1	ABCB1	ABCC2	ATIC	CASP7	CBR3
	DYNC2H1	ERCC1	ERCC2	ESR1	ESR2	GSTP1
	SLCO1B1	TPMT	TYMS	UGT1A1	XPC	XRCC1
	CDA	CEP72	CYP2D6	DPYD	NUDT15	SLC19A1
	MTHFR	MTRR
	微衛(wèi)星不穩(wěn)定狀態(tài)MSI

檢測(cè)項(xiàng)目

項(xiàng)目名稱(chēng)

核心技術(shù)

項(xiàng)目規(guī)格

適配平臺(tái)

樣本類(lèi)型

百譜寧^?

泛實(shí)體瘤107基因突變檢測(cè)

（僅供科研參考使用）

RingCap?

16測(cè)試/盒

32測(cè)試/盒

?Illumina、

MGISEQ?

腫瘤組織樣本、

胸腹水（沉淀）

檢測(cè)意義

1、靶向治療：提供全面的腫瘤基因變異信息，包括腫瘤相關(guān)通路基因信息和罕見(jiàn)位點(diǎn)等，分析腫瘤致病機(jī)理，揭示耐藥機(jī)制，輔助臨床合理使用靶向藥物。

2、免疫治療：包含免疫治療療效和超進(jìn)展相關(guān)基因，MSI狀態(tài)，POLE和POLD1等基因突變情況，綜合評(píng)估免疫治療獲益。

3、化療：26個(gè)化療相關(guān)基因，全面評(píng)估化療療效和毒副作用，優(yōu)化化療方案。

4、遺傳風(fēng)險(xiǎn)：包含BRCA1/2等遺傳性腫瘤相關(guān)基因檢測(cè)，可提示部分遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

適用人群

1、初診的實(shí)體瘤患者，在進(jìn)行靶向、免疫和化療治療前，進(jìn)行檢測(cè)，可輔助臨床制定治療方案及對(duì)患者的預(yù)后進(jìn)行評(píng)估；

2、靶向治療耐藥、化療失敗的實(shí)體瘤患者，需求新的治療方案，可進(jìn)行基因檢測(cè)，明確耐藥機(jī)制并尋找新的可操作的位點(diǎn)；

優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)

1、簡(jiǎn)單快速：自主研發(fā)專(zhuān)利RingCap?技術(shù)，文庫(kù)構(gòu)建僅需兩步即可完成，文庫(kù)構(gòu)建理論僅需3.5小時(shí)；

2、檢測(cè)精準(zhǔn)：DNA+RNA-NGS雙檢，提高融合檢出率，擴(kuò)大靶向治療獲益人群；

3、靈敏度高：可檢出DNA樣本中低至1%的基因突變，RNA樣本中含量低至200個(gè)拷貝的融合突變；

4、檢測(cè)全面：覆蓋實(shí)體瘤診療過(guò)程中的具有重要臨床意義的基因，覆蓋腫瘤相關(guān)的基因突變、擴(kuò)增及重排（融合）等多種變異方式，全方位滿足臨床檢測(cè)需求；

5、質(zhì)控嚴(yán)格：在核酸提取、文庫(kù)制備、下機(jī)數(shù)據(jù)等多個(gè)環(huán)節(jié)設(shè)定了嚴(yán)格的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。

操作流程

1.核酸提取

2.文庫(kù)構(gòu)建

3.上機(jī)測(cè)序

4.一鍵式數(shù)據(jù)分析

5.出具報(bào)告

檢測(cè)服務(wù)流程

1.咨詢(xún)相關(guān)事項(xiàng)（0592-7578309）

2.進(jìn)行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

4.上機(jī)檢測(cè)

5.出具報(bào)告

6.報(bào)告送出

7.提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答

——僅供科研參考使用——