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    Research Cooperation

    科研合作

    百譜寧 泛實體瘤107基因檢測(高通量測序法)

    2022年,我國新發癌癥482萬例,死亡257萬例,均穩居世 界 第 一,遠超世界其他國家。在我國新發病例中,肺癌占據首位,其次分別為結直腸癌、甲狀腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同樣,在死亡病例中,肺癌死亡人數遙遙領先,高達73萬,占癌癥死亡總數的28.4%。即近每四個因癌癥死亡的患者中,就有一位是肺癌患者。

    癌癥是一種復雜的多基因疾病,是基因突變逐漸累積所致。當調控細胞生長的基因發生突變或損傷時,細胞失去控制,無序、無限的增殖分化,導致惡性腫瘤的發生。


    Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.


    隨著腫瘤精準治療時代的到來,常規的病理學診斷方法已無法滿足臨床需求,國內外多項指南和共識均認可基于二代測序(NGS)全面分子檢測對于指導臨床治療的價值,全面而準確的腫瘤基因診斷結果已成為臨床診療的剛需。


    檢測內容

    基因突變

    DNA

    AKT1

    CDK4

    FGFR1

    H3F3A

    MET

    POLE

    AKT2

    CDK6

    FGFR2

    IDH1

    MTOR

    PTEN

    AKT3

    CDKN2A

    FGFR3

    IDH2

    NOTCH1

    RAF

    ALK

    CTNNB1

    FOXL2

    JAK1

    NRAS

    RET

    AR

    DDR2

    GNA11

    JAK2

    NTRK1

    ROS1

    ARAF

    EGFR

    GNAQ

    JAK3

    NTRK3

    SMAD4

    BRAF

    EIF1AX

    GNAS

    KIT

    PDGFRA

    SMO

    BRCA1

    ERBB2

    HRAS

    KRAS

    PIK3CA

    STK11

    BRCA2

    ERBB3

    H3C2

    MAP2K1

    PIK3R1

    TERT

    CCND1

    ESR1

    H3C3

    MAP2K2

    POLD1

    TP53

    CCNE1

    FBXW7





    基因融合

    RNA

    ALK

    BRAF

    EGFR

    ERG

    ETV1

    ETV4

    ETV5

    ESR1

    FGFR1

    FGFR2

    FGFR3

    MET

    NRG1

    NTRK1

    NTRK2

    NTRK3

    RAF1

    RET

    ROS1






    基因擴增

    CCND1

    CCNE1

    EGFR

    ERBB2

    FGFR1

    FGFR2

    FGFR3

    MET





    化療

    ALDH1A1

    ABCB1

    ABCC2

    ATIC

    CASP7

    CBR3

    DYNC2H1

    ERCC1

    ERCC2

    ESR1

    ESR2

    GSTP1

    SLCO1B1

    TPMT

    TYMS

    UGT1A1

    XPC

    XRCC1

    CDA

    CEP72

    CYP2D6

    DPYD

    NUDT15

    SLC19A1

    MTHFR

    MTRR






    微衛星不穩定狀態MSI


    檢測項目

    項目名稱核心技術項目規格適配平臺樣本類型

    百譜寧?

    泛實體瘤107基因突變檢測

    (僅供科研參考使用)

    RingCap?

    16測試/盒

    32測試/盒

    Illumina、

    MGISEQ

    腫瘤組織樣本、

    胸腹水(沉淀)


    檢測意義

    1、靶向治療:提供全面的腫瘤基因變異信息,包括腫瘤相關通路基因信息和罕見位點等,分析腫瘤致病機理,揭示耐藥機制,輔助臨床合理使用靶向藥物。

    2、免疫治療:包含免疫治療療效和超進展相關基因,MSI狀態,POLE和POLD1等基因突變情況,綜合評估免疫治療獲益。

    3、化療:26個化療相關基因,全面評估化療療效和毒副作用,優化化療方案。

    4、遺傳風險:包含BRCA1/2等遺傳性腫瘤相關基因檢測,可提示部分遺傳風險。


    適用人群

    1、初診的實體瘤患者,在進行靶向、免疫和化療治療前,進行檢測,可輔助臨床制定治療方案及對患者的預后進行評估;

    2、靶向治療耐藥、化療失敗的實體瘤患者,需求新的治療方案,可進行基因檢測,明確耐藥機制并尋找新的可操作的位點;


    優勢特點

    1、簡單快速:自主研發專利RingCap?技術,文庫構建僅需兩步即可完成,文庫構建理論僅需3.5小時;

    2、檢測精準:DNA+RNA-NGS雙檢,提高融合檢出率,擴大靶向治療獲益人群;

    3、靈敏度高:可檢出DNA樣本中低至1%的基因突變,RNA樣本中含量低至200個拷貝的融合突變;

    4、檢測全面:覆蓋實體瘤診療過程中的具有重要臨床意義的基因,覆蓋腫瘤相關的基因突變、擴增及重排(融合)等多種變異方式,全方位滿足臨床檢測需求;

    5、質控嚴格:在核酸提取、文庫制備、下機數據等多個環節設定了嚴格的質控標準。


    操作流程

    1.核酸提取

    2.文庫構建

    3.上機測序

    4.一鍵式數據分析

    5.出具報告


    檢測服務流程

    1.咨詢相關事項(0592-7578309)

    2.進行樣本取樣

    3.樣本快遞至飛朔檢測點

    4.上機檢測

    5.出具報告

    6.報告送出

    7.提供專業咨詢和疑惑解答


    ——僅供科研參考使用——

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