適用人群
1、初診的實(shí)體瘤患者，在進(jìn)行靶向、免疫和化療治療前，進(jìn)行檢測(cè)，可輔助臨床制定治療方案及對(duì)患者的預(yù)后進(jìn)行評(píng)估；
2、靶向治療耐藥、化療失敗的實(shí)體瘤患者，需求新的治療方案，可進(jìn)行基因檢測(cè)，明確耐藥機(jī)制并尋找新的可操作的位點(diǎn)；
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Research Cooperation
科研合作
2022年，我國(guó)新發(fā)癌癥482萬例，死亡257萬例，均穩(wěn)居全球首位，遠(yuǎn)超世界其他國(guó)家。在我國(guó)新發(fā)病例中，肺癌占據(jù)首位，其次分別為結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同樣，在死亡病例中，肺癌死亡人數(shù)遙遙領(lǐng)先，高達(dá)73萬，占癌癥死亡總數(shù)的28.4%。即近每四個(gè)因癌癥死亡的患者中，就有一位是肺癌患者。
癌癥是一種復(fù)雜的多基因疾病，是基因突變逐漸累積所致。當(dāng)調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)的基因發(fā)生突變或損傷時(shí)，細(xì)胞失去控制，無序、無限的增殖分化，導(dǎo)致惡性腫瘤的發(fā)生。
Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.
隨著腫瘤精準(zhǔn)治療時(shí)代的到來，常規(guī)的病理學(xué)診斷方法已無法滿足臨床需求，國(guó)內(nèi)外多項(xiàng)指南和共識(shí)均認(rèn)可基于二代測(cè)序（NGS）全面分子檢測(cè)對(duì)于指導(dǎo)臨床治療的價(jià)值，全面而準(zhǔn)確的腫瘤基因診斷結(jié)果已成為臨床診療的剛需。
基因突變 DNA | AKT1 | CDK4 | FGFR1 | H3F3A | MET | POLE |
AKT2 | CDK6 | FGFR2 | IDH1 | MTOR | PTEN | |
AKT3 | CDKN2A | FGFR3 | IDH2 | NOTCH1 | RAF | |
ALK | CTNNB1 | FOXL2 | JAK1 | NRAS | RET | |
AR | DDR2 | GNA11 | JAK2 | NTRK1 | ROS1 | |
ARAF | EGFR | GNAQ | JAK3 | NTRK3 | SMAD4 | |
BRAF | EIF1AX | GNAS | KIT | PDGFRA | SMO | |
BRCA1 | ERBB2 | HRAS | KRAS | PIK3CA | STK11 | |
BRCA2 | ERBB3 | H3C2 | MAP2K1 | PIK3R1 | TERT | |
CCND1 | ESR1 | H3C3 | MAP2K2 | POLD1 | TP53 | |
CCNE1 | FBXW7 | |||||
基因融合 RNA | ALK | BRAF | EGFR | ERG | ETV1 | ETV4 |
ETV5 | ESR1 | FGFR1 | FGFR2 | FGFR3 | MET | |
NRG1 | NTRK1 | NTRK2 | NTRK3 | RAF1 | RET | |
ROS1 | ||||||
| 基因擴(kuò)增 | CCND1 | CCNE1 | EGFR | ERBB2 | FGFR1 | FGFR2 |
FGFR3 | MET | |||||
化療 | ALDH1A1 | ABCB1 | ABCC2 | ATIC | CASP7 | CBR3 |
DYNC2H1 | ERCC1 | ERCC2 | ESR1 | ESR2 | GSTP1 | |
SLCO1B1 | TPMT | TYMS | UGT1A1 | XPC | XRCC1 | |
CDA | CEP72 | CYP2D6 | DPYD | NUDT15 | SLC19A1 | |
MTHFR | MTRR | |||||
| 微衛(wèi)星不穩(wěn)定狀態(tài)MSI | ||||||
| 項(xiàng)目名稱 | 核心技術(shù) | 項(xiàng)目規(guī)格 | 適配平臺(tái) | 樣本類型 |
百譜寧? 泛實(shí)體瘤107基因突變檢測(cè) （僅供科研參考使用） | RingCap? | 16測(cè)試/盒 32測(cè)試/盒 | Illumina、 MGISEQ | 腫瘤組織樣本、 胸腹水（沉淀） |
1、靶向治療：提供全面的腫瘤基因變異信息，包括腫瘤相關(guān)通路基因信息和罕見位點(diǎn)等，分析腫瘤致病機(jī)理，揭示耐藥機(jī)制，輔助臨床合理使用靶向藥物。
2、免疫治療：包含免疫治療療效和超進(jìn)展相關(guān)基因，MSI狀態(tài)，POLE和POLD1等基因突變情況，綜合評(píng)估免疫治療獲益。
3、化療：26個(gè)化療相關(guān)基因，全面評(píng)估化療療效和毒副作用，優(yōu)化化療方案。
4、遺傳風(fēng)險(xiǎn)：包含BRCA1/2等遺傳性腫瘤相關(guān)基因檢測(cè)，可提示部分遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
1、初診的實(shí)體瘤患者，在進(jìn)行靶向、免疫和化療治療前，進(jìn)行檢測(cè)，可輔助臨床制定治療方案及對(duì)患者的預(yù)后進(jìn)行評(píng)估；
2、靶向治療耐藥、化療失敗的實(shí)體瘤患者，需求新的治療方案，可進(jìn)行基因檢測(cè)，明確耐藥機(jī)制并尋找新的可操作的位點(diǎn)；
1、簡(jiǎn)單快速：自主研發(fā)專利RingCap?技術(shù)，文庫構(gòu)建僅需兩步即可完成，文庫構(gòu)建理論僅需3.5小時(shí)；
2、檢測(cè)精準(zhǔn)：DNA+RNA-NGS雙檢，提高融合檢出率，擴(kuò)大靶向治療獲益人群；
3、靈敏度高：可檢出DNA樣本中低至1%的基因突變，RNA樣本中含量低至200個(gè)拷貝的融合突變；
4、檢測(cè)全面：覆蓋實(shí)體瘤診療過程中的具有重要臨床意義的基因，覆蓋腫瘤相關(guān)的基因突變、擴(kuò)增及重排（融合）等多種變異方式，全方位滿足臨床檢測(cè)需求；
5、質(zhì)控嚴(yán)格：在核酸提取、文庫制備、下機(jī)數(shù)據(jù)等多個(gè)環(huán)節(jié)設(shè)定了嚴(yán)格的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。
1.核酸提取
2.文庫構(gòu)建
3.上機(jī)測(cè)序
4.一鍵式數(shù)據(jù)分析
5.出具報(bào)告
1.咨詢相關(guān)事項(xiàng)（0592-7578309）
2.進(jìn)行樣本取樣
3.樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)
4.上機(jī)檢測(cè)
5.出具報(bào)告
6.報(bào)告送出
7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答
——僅供科研參考使用——
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