腫瘤發(fā)生發(fā)展的機制十分復(fù)雜,雖然目前已有大量的腫瘤相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn),但仍存在眾多基因作用機制的未知領(lǐng)域,還需更多的科學研究去挖掘探知。大范圍的基因檢測可全面、直觀的刻畫腫瘤基因組變異特征,且有利于發(fā)現(xiàn)患者更多關(guān)鍵基因的罕見突變。
JCO Precis Oncol. 2019 Mar 8;3:PO.18.00213.
通過NGS大panel檢測匹配治療方案,患者總生存率提高,可以為晚期腫瘤患者提供更多的治療機會和臨床收益。
覆蓋實體瘤1200個熱點基因,包含MSI、TMB、HRR、HLA、免疫耐藥、超進展等生物標志物,全方位滿足臨床檢測需求。
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162個靶向 用藥基因 | 147個遺傳 相關(guān)基因 | 164個 MSI位點 | 65個免疫治療 相關(guān)基因 | 473個信號 通路相關(guān)基因 | 53個化療 藥物相關(guān)位點 | 腫瘤突變 負荷TMB |
項目名稱 | 核心技術(shù) | 項目規(guī)格 | 適配平臺 | 樣本類型 |
腫瘤全景基因 panel套裝 (僅供科研參考使用) | 探針捕獲+高通量測序 | 24人份/套 | Illumina MGISEQ | 腫瘤組織/細胞樣本 +外周血(對照) |
外周血 |
腫瘤全景基因panel套裝包含DNA文庫構(gòu)建套裝、腫瘤全景基因 Panel 捕獲套裝和SG Pure Beads。
靶向治療:提供全面的腫瘤基因變異信息,包括腫瘤相關(guān)通路基因信息和罕見位點等,分析腫瘤致病機理,揭示耐藥機制,輔助臨床醫(yī)生合理使用靶向藥物。
免疫治療:全面評估免疫治療療效,包含TMB、MSI狀態(tài)、HLA分型、腫瘤新抗原預(yù)測、免疫治療療效和超進展相關(guān)基因。
53個化療相關(guān)基因,全面評估化療療效和毒副作用,優(yōu)化化療方案。
化療:53個化療相關(guān)基因,全面評估化療療效和毒副作用,優(yōu)化化療方案。
遺傳風險:147個遺傳性腫瘤相關(guān)基因,全面評估遺傳性腫瘤風險。
1、初診的實體瘤患者,在進行靶向、免疫和化療治療前,進行檢測,可輔助臨床醫(yī)生制定治療方案及對患者的預(yù)后進行評估;
2、靶向治療耐藥、化療失敗的實體瘤患者,需求新的治療方案,可進行基因檢測,明確耐藥機制并尋找新的可操作的位點;
3、具有腫瘤家族病史,需要進行遺傳風險評估的人群;
4、無法取得病理組織,仍有以上臨床需求的實體瘤患者。
1、覆蓋實體瘤熱點基因的編碼區(qū)、常見融合相關(guān)內(nèi)含子區(qū),panel大小約3.1Mb;
2、檢測變異類型包含SNV、CNV、InDel、Fusion;
3、覆蓋FDA/NMPA批準上市所有靶向藥物;
4、包含MSI、TMB、MMR基因以及免疫治療相關(guān)正負相調(diào)節(jié)因子綜合評估PD-1/PD-L1免疫治療;
5、基因藥物數(shù)據(jù)庫定期更新維護;
6、可持續(xù)升級和定制服務(wù),能配合不同需求科研服務(wù)。
1、核酸提取
2、文庫構(gòu)建
3、上機測序
4、一鍵式數(shù)據(jù)分析
5、出具報告
1、咨詢相關(guān)事項
2、進行樣本取樣
3、樣本快遞至飛朔檢測點
4、上機檢測
5、出具報告
6、報告送出
7、提供專業(yè)咨詢和疑惑解答
——僅供科研參考使用——