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Research Cooperation

科研合作

腫瘤全景基因Panel套裝(高通量測(cè)序法)

背景

     

腫瘤發(fā)生發(fā)展的機(jī)制十分復(fù)雜,雖然目前已有大量的腫瘤相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn),但仍存在眾多基因作用機(jī)制的未知領(lǐng)域,還需更多的科學(xué)研究去挖掘探知。大范圍的基因檢測(cè)可全面、直觀的刻畫腫瘤基因組變異特征,且有利于發(fā)現(xiàn)患者更多關(guān)鍵基因的罕見突變。




 JCO Precis Oncol. 2019 Mar 8;3:PO.18.00213.


通過(guò)NGS大panel檢測(cè)匹配治療方案,患者總生存率提高,可以為晚期腫瘤患者提供更多的治療機(jī)會(huì)和臨床收益。


檢測(cè)內(nèi)容


覆蓋實(shí)體瘤1200個(gè)熱點(diǎn)基因,包含MSI、TMB、HRR、HLA、免疫耐藥、超進(jìn)展等生物標(biāo)志物,全方位滿足臨床檢測(cè)需求。

1234567

162個(gè)靶向

用藥基因

147個(gè)遺傳

相關(guān)基因

164個(gè)

MSI位點(diǎn)

65個(gè)免疫治療

相關(guān)基因

473個(gè)信號(hào)

通路相關(guān)基因

53個(gè)化療

藥物相關(guān)位點(diǎn)

腫瘤突變

負(fù)荷TMB


檢測(cè)項(xiàng)目


項(xiàng)目名稱
核心技術(shù)項(xiàng)目規(guī)格適配平臺(tái)樣本類型

腫瘤全景基因

panel套裝

(僅供科研參考使用)

探針捕獲+高通量測(cè)序24人份/套

Illumina

MGISEQ

腫瘤組織/細(xì)胞樣本

+外周血(對(duì)照)

外周血

腫瘤全景基因panel套裝包含DNA文庫(kù)構(gòu)建套裝、腫瘤全景基因 Panel 捕獲套裝和SG Pure Beads。


檢測(cè)意義


靶向治療:提供全面的腫瘤基因變異信息,包括腫瘤相關(guān)通路基因信息和罕見位點(diǎn)等,分析腫瘤致病機(jī)理,揭示耐藥機(jī)制,輔助臨床醫(yī)生合理使用靶向藥物。

免疫治療:全面評(píng)估免疫治療療效,包含TMB、MSI狀態(tài)、HLA分型、腫瘤新抗原預(yù)測(cè)、免疫治療療效和超進(jìn)展相關(guān)基因。

化療:53個(gè)化療相關(guān)基因,全面評(píng)估化療療效和毒副作用,優(yōu)化化療方案。

遺傳風(fēng)險(xiǎn):147個(gè)遺傳性腫瘤相關(guān)基因,全面評(píng)估遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)。


適用人群


1、初診的實(shí)體瘤患者,在進(jìn)行靶向、免疫和化療治療前,進(jìn)行檢測(cè),可輔助臨床醫(yī)生制定治療方案及對(duì)患者的預(yù)后進(jìn)行評(píng)估;

2、靶向治療耐藥、化療失敗的實(shí)體瘤患者,需求新的治療方案,可進(jìn)行基因檢測(cè),明確耐藥機(jī)制并尋找新的可操作的位點(diǎn);

3、具有腫瘤家族病史,需要進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的人群;

4、無(wú)法取得病理組織,仍有以上臨床需求的實(shí)體瘤患者。


優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)


1、覆蓋實(shí)體瘤熱點(diǎn)基因的編碼區(qū)、常見融合相關(guān)內(nèi)含子區(qū),panel大小約3.1Mb;

2、檢測(cè)變異類型包含SNV、CNV、InDel、Fusion;

3、覆蓋FDA/NMPA批準(zhǔn)上市所有靶向藥物;

4、包含MSI、TMB、MMR基因以及免疫治療相關(guān)正負(fù)相調(diào)節(jié)因子綜合評(píng)估PD-1/PD-L1免疫治療;

5、基因藥物數(shù)據(jù)庫(kù)定期更新維護(hù);

6、可持續(xù)升級(jí)和定制服務(wù),能配合不同需求科研服務(wù)。


操作流程


1、核酸提取

2、文庫(kù)構(gòu)建

3、上機(jī)測(cè)序

4、一鍵式數(shù)據(jù)分析

5、出具報(bào)告


檢測(cè)服務(wù)流程


1、咨詢相關(guān)事項(xiàng)

2、進(jìn)行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

4、上機(jī)檢測(cè)

5、出具報(bào)告

6、報(bào)告送出

7、提供專業(yè)咨詢和疑惑解答


——僅供科研參考使用——