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    Research Cooperation

    科研合作

    多譜寧 泛實體腫瘤175基因Panel套裝(高通量測序法)

    根據《中華醫學雜志英文版》預測結果,2022 年中國和美國將分別有約482萬和237萬例新發癌癥病例,以及321萬和64萬例癌癥死亡。中國新發癌癥大約是美國的兩倍,癌癥死亡案例是美國的5倍。 在中國,最常見的是肺癌,而在美國是乳腺癌。目前兩國肝癌、胃癌和食道癌癥的負擔減少,但肺癌、結直腸癌、乳腺癌和前列腺癌的負擔增加,人口老齡化是癌癥負擔增加的一個日益增長的決定因素。 

    Chinese Medical Journal 2022;135(5),


    腫瘤驅動基因可提示腫瘤的進展,可用于評估預后、復發和轉移風險。與用藥相關的基因能夠幫助指導用藥,可提示藥物敏感或耐藥等信息。掌握腫瘤的基因狀態,是制定治療方案的基礎。通過篩選合適的基因,能夠實現更加精準的腫瘤治療,確保臨床治療的獲益。

    檢測內容

    點突變和插入缺失突變

    AKT1

    AKT2

    AKT3

    ALK

    APC

    AR

    ARAF

    ARID1A

    ATM

    ATR

    ATRX

    B2M

    BAP1

    BARD1

    BLM

    BMPR1A

    BRAF

    BRCA1

    BRCA2

    BRIP1

    CCND1

    CDH1

    CDK12

    CDK4

    CDK6

    CDKN1B

    CDKN2A

    CDKN2B

    CHEK1

    CHEK2

    CTNNB1

    DDR2

    DICER1

    DNMT3A

    EGFR

    EIF1AX

    EP300

    EPCAM

    ERBB2

    ERBB3

    ERCC3

    ESR1

    EXT1

    EXT2

    FAM175A

    FANCA

    FANCC

    FANCL

    FBXW7

    FGFR1

    FGFR2

    FGFR3

    FGFR4

    FH

    FLCN

    GATA3

    GNA11

    GNAQ

    GNAS

    GREM1

    H3F3A

    HIST1H3B

    HIST1H3C

    HOXB13

    HRAS

    IDH1

    IDH2

    JAK1

    JAK2

    JAK3

    KDR

    KIT

    KRAS

    MAP2K1

    MAP2K2

    MEN1

    MET

    MITF

    MLH1

    MRE11

    MSH2

    MSH6

    MTOR

    MUTYH

    NBN

    NF1

    NF2

    NRAS

    NTRK1

    NTRK3

    PALB2

    PBRM1

    PDGFRA

    PIK3CA

    PIK3R1

    PMS2

    POLD1

    POLE

    PPP2R1A

    PPP2R2A

    PRKAR1A

    PRSS1

    PTEN

    RAD50

    RAD51B

    RAD51C

    RAD51D

    RAD54L

    RAF1

    RB1

    RET

    RHBDF2

    ROS1

    SDHA

    SDHAF2

    SDHB

    SDHC

    SDHD

    SETD2

    SF3B1

    SMAD4

    SMARCA4

    SMARCB1

    SMO

    SPINK1

    STK11

    TERT

    TP53

    TSC1

    TSC2

    VHL

    WRN

    WT1








    重排

    ALK

    BRAF

    CD74

    EGFR

    ERG

    ESR1

    ETV4

    ETV5

    ETV6

    EZR

    FGFR1

    FGFR2

    FGFR3

    MET

    NRG1

    NTRK1

    NTRK2

    NTRK3

    RAF1

    RET

    ROS1

    SDC4

    SLC34A2

    TMPRSS2







    CNV

    AKT2

    AKT3

    CCND1

    CCNE1

    CDK4

    CDK6

    EGFR

    ERBB2

    ERBB3

    FGFR1

    FGFR2

    FGFR3

    FGFR4

    MDM2

    MDM4

    MET

    MYC

    MYCN

    PDGFRA

    PIK3CA

    免疫相關

    超進展

    CDKN2A

    CDKN2B

    DNMT3A

    EGFR

    MDM2

    MDM4





    正相關

    ARID1A

    CDK12

    KRAS

    PBRM1

    POLD1

    POLE

    SMARCA4

    TP53



    負相關

    APC

    B2M

    CTNNB1

    JAK1

    JAK2

    PTEN

    STK11




    HRR

    ATM

    ATR

    BARD1

    BLM

    BRCA1

    BRCA2

    BRIP1

    CDK12

    CHEK1

    CHEK2

    FANCA

    FANCL

    MRE11

    NBN

    PALB2

    PPP2R2A

    RAD50

    RAD51B

    RAD51C

    RAD51D

    RAD54L










    MMR

    EPCAM

    MLH1

    MSH2

    MSH6

    PMS2






    化療

    ALDH1A1

    ABCB1

    ABCC2

    ATIC

    CASP7

    CBR3

    CDA

    CEP72

    CYP2D6

    DPYD

    DYNC2H1

    ERCC1

    ERCC2

    ESR1

    ESR2

    GSTP1

    MTHFR

    MTRR

    NUDT15

    SLC19A1

    SLCO1B1

    TPMT

    TYMS

    UGT1A1

    XPC

    XRCC1





    激酶區耐藥

    ALK

    NTRK1

    NTRK2

    NTRK3

    RET

    ROS1





    遺傳

    APC

    ATM

    BAP1

    BARD1

    BLM

    BMPR1A

    BRCA1

    BRCA2

    BRIP1

    CDH1

    CDK12

    CDKN1B

    CDKN2A

    CHEK2

    DICER1

    EPCAM

    EXT1

    EXT2

    FAM175A

    FH

    FLCN

    GREM1

    HOXB13

    MEN1

    MET

    MITF

    MLH1

    MRE11

    MSH2

    MSH6

    MUTYH

    NBN

    NF1

    NF2

    PALB2

    PMS2

    PRKAR1A

    PTEN

    RAD50

    RAD51C

    RAD51D

    RB1

    RET

    RHBDF2

    SDHA

    SDHAF2

    SDHB

    SDHC

    SDHD

    SMAD4

    SPINK1

    STK11

    TP53

    TSC1

    TSC2

    VHL

    WRN

    WT1



    MSI


    檢測項目

    項目名稱核心技術項目規格適配平臺樣本類型

    多譜寧?

    泛實體腫瘤175基因panel

    套裝(組織版)

    (僅供科研參考使用)

    探針雜交捕獲+

    高通量測序

    24人份/套

    Illumina

    MGISEQ

    體系:腫瘤組織樣本或游離DNA、胸腹水

    胚系:外周血

    多譜寧?

    泛實體腫瘤175基因panel

    套裝(血液版)

    (僅供科研參考使用)

    泛實體腫瘤175基因panel套裝包含DNA文庫構建套裝、泛實體腫瘤175基因 Panel捕獲套裝和SG Pure Beads。


    檢測意義

    1、惡性腫瘤患者在使用靶向藥治療之前,可進行基因檢測,輔助臨床判斷患者對藥物的敏感性,及對患者的預后評估;

    2、包含免疫治療標志物MMR/MSI,以及免疫治療正負相調節因子、超進展因子,全面綜合評估PD-1/PD-L1免疫治療收益;

    3、化療藥物相關SNP基因,預測化療療效和毒副作用,輔助臨床制定合適的治療方案;

    4、耐藥/復發/轉移病患,可再次進行基因檢測,明確耐藥機制,輔助臨床制定個體化的治療方案;

    5、BRCA1/2等HRR基因檢測,可以提示部分遺傳風險以及擴大PARP抑制劑獲益人群。

    優勢特點

    1、檢測全面:全面覆蓋在惡性腫瘤診療過程中有重要臨床意義的基因,包括靶向用藥、免疫用藥、化療用藥的療效預測、毒副耐受及耐藥評估、遺傳性腫瘤輔助診斷等;

    2、高靈敏度:采用探針捕獲+NGS進行深度測序,減少漏檢,提示用藥等相關信息;

    3、質控嚴格:在核酸提取、文庫制備、下機數據等多個環節設定了嚴格的質控標準。

    操作流程

    1、核酸提取

    2、文庫構建

    3、上機測序

    4、一鍵式數據分析

    5、出具報告


    檢測服務流程

    1、咨詢相關事項(0592-7578309)

    2、進行樣本取樣

    3、樣本快遞至飛朔檢測點

    4、上機檢測

    5、出具報告

    6、報告送出

    7、提供專業咨詢和疑惑解答


    — — 僅供科研參考使用 — —

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