根據(jù)國家癌癥中心基于腫瘤登記及隨訪監(jiān)測最新數(shù)據(jù)顯示,2022年中國惡性腫瘤新發(fā)病例估計為482.47萬,發(fā)病例數(shù)前5位的惡性腫瘤(肺癌106.06萬,結(jié)直腸癌51.71萬,甲狀腺癌46.61萬,肝癌36.77萬,女性乳腺癌35.72萬)占全部新發(fā)病例的57.4%。2022年中國惡性腫瘤死亡病例估計為257.42萬中,死亡例數(shù)前5位的惡性腫瘤(肺癌73.33萬,肝癌31.65萬,胃癌26.04萬,結(jié)直腸癌24.00萬,食管癌18.75萬)占全部死亡病例的67.5%。肺癌居男、女惡性腫瘤發(fā)病和死亡首位,城市地區(qū)惡性腫瘤發(fā)病率高于農(nóng)村地區(qū),死亡率低于農(nóng)村地區(qū)。中國惡性腫瘤疾病負擔存在性別、城鄉(xiāng)和地區(qū)差異,總體呈現(xiàn)發(fā)達國家與發(fā)展中國家癌譜共存的局面,防控形勢嚴峻。
由于腫瘤異質(zhì)性的客觀存在,不同患者間在疾病進展、治療敏感性及預后等方面的差別巨大,深入研究腫瘤分子生物學特征及其與臨床表型、療效和結(jié)局的相關(guān)性,從傳統(tǒng)形態(tài)學分型轉(zhuǎn)變到分子分型,可實現(xiàn)“異病同治”或“同病異治”,有利于癌癥的精準診斷(分型、分級和分期)、預測和預后、治療指導、復發(fā)監(jiān)控及藥物研發(fā),從而實現(xiàn)患者的獲益。
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138個基因點突變和插入缺失突變 | 24個基因融合 | 20個基因的CNV | 21個免疫治療相關(guān)基因 | 21個HRR通路相關(guān)基因 | 5個MMR相關(guān)基因 | 6個激酶區(qū)耐藥基因 | 26個化療基因SNP位 | 34個MSI位點 |
項目名稱 | 核心技術(shù) | 項目規(guī)格 | 適配平臺 | 樣本類型 |
泛實體腫瘤175基因panel 套裝(組織版) (僅供科研參考使用) | 探針捕獲+ 高通量測序 | 24人份/套 | Illumina MGISEQ | 體系:腫瘤組織樣本或游離DNA、胸腹水 胚系:外周血 |
泛實體腫瘤175基因panel 套裝(血液版) (僅供科研參考使用) |
泛實體腫瘤175基因panel套裝包含DNA文庫構(gòu)建套裝、泛實體腫瘤175基因 Panel捕獲套裝和SG Pure Beads。
1、靶向治療:提供全面的腫瘤基因變異信息,包括腫瘤相關(guān)通路基因信息和罕見位點等,分析腫瘤致病機理,揭示耐藥機制,輔助臨床醫(yī)生合理使用靶向藥物。
2、免疫治療:包含免疫治療療效和超進展相關(guān)基因,MSI狀態(tài),POLE和POLD1等基因突變情況,綜合評估免疫治療獲益情況。
3、化療:26個化療相關(guān)基因,全面評估化療療效和毒副作用,優(yōu)化化療方案。
4、遺傳風險:58個遺傳性腫瘤相關(guān)基因,可有效評估20種遺傳性腫瘤風險。
1. 初診的實體瘤患者,在進行靶向、免疫和化療治療前,進行檢測,可輔助臨床醫(yī)生制定治療方案及對患者的預后進行評估;
2. 靶向治療耐藥、化療失敗的實體瘤患者,需求新的治療方案,可進行基因檢測,明確耐藥機制并尋找新的可操作的位點;
3. 具有腫瘤家族病史,需要進行遺傳風險評估的人群;
4. 無法取得病理組織,仍有以上臨床需求的實體瘤患者。
1、檢測全面:全面覆蓋實體瘤診療過程中的具有重要臨床意義的基因,包括靶向用藥、免疫用藥、化療用藥的療效預測、毒副耐受及耐藥評估、遺傳性腫瘤輔助診斷等,全方位滿足臨床檢測需求。
2、高靈敏度:采用探針捕獲+NGS進行深度測序,減少漏檢,提示用藥等相關(guān)信息。
3、質(zhì)控嚴格:在核酸提取、文庫制備、下機數(shù)據(jù)等多個環(huán)節(jié)設(shè)定了嚴格的質(zhì)控標準。
4、平臺通用:一次上機可檢測更多樣本,適配illumina、華大平臺。
1、核酸提取
2、文庫構(gòu)建
3、上機測序
4、一鍵式數(shù)據(jù)分析
5、出具報告
1、咨詢相關(guān)事項(0592-7578309)
2、進行樣本取樣
3、樣本快遞至飛朔檢測點
4、上機檢測
5、出具報告
6、報告送出
7、提供專業(yè)咨詢和疑惑解答
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