項(xiàng)目背景

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林奇綜合征（LynchSyndrome）是一種高度滲透性，常染色體顯性遺傳易感綜合征，其由錯(cuò)配修復(fù)基因（特別是MLH1，MSH2，MSH6或PMS2）中的單等位基因胚系突變引起，或者由EPCAM中的胚系缺失導(dǎo)致相鄰MSH2基因的表觀遺傳沉默所致。林奇綜合征可引起結(jié)直腸及其他部位（包括子宮內(nèi)膜、卵巢、胃、小腸、肝膽、上尿道、腦和皮膚等）患腫瘤，其風(fēng)險(xiǎn)高于正常人群。

NCCN指南推薦對(duì)所有新診斷結(jié)直腸癌患者進(jìn)行腫瘤組織4個(gè)MMR蛋白（MSH2，MSH6，PMS2，MLH1）免疫組織化學(xué)或微衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測(cè)來進(jìn)行初篩。對(duì)于經(jīng)免疫組織化學(xué)檢測(cè)確定的dMMR患者，建議進(jìn)一步檢測(cè)蛋白表達(dá)缺失基因的胚系突變。對(duì)于經(jīng)MSI方法確定的微衛(wèi)星不穩(wěn)定患者，建議進(jìn)行MSH2，MSH6，PMS2，MLH1和EPCAM五個(gè)基因的胚系突變檢測(cè)。

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林奇綜合征家系遺傳基因篩檢方案1    

林奇綜合征家系遺傳基因篩檢方案2

CSCO結(jié)直腸癌診療指南2021

檢測(cè)內(nèi)容

 檢測(cè)項(xiàng)目

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檢測(cè)意義

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林奇綜合征基因篩查，指導(dǎo)臨床對(duì)患者進(jìn)行管理。同時(shí)檢測(cè)BRAF基因的V600E突變輔助結(jié)直腸癌患者的林奇綜合征篩查。

適用人群

1、采用MSI檢測(cè)為微衛(wèi)星不穩(wěn)定疑似林奇綜合征相關(guān)的腫瘤患者；

2、采用免疫組織化學(xué)檢測(cè)為dMMR結(jié)果的腫瘤患者。

優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)

?????????????????????? ??操作簡單：自主專利RingCap^?技術(shù)，文庫構(gòu)建只需要兩步即可完成；??

?? ??檢測(cè)快速：文庫構(gòu)建僅需3.5小時(shí)；
 準(zhǔn)確可靠：500 X以上的測(cè)序深度，靈敏度高達(dá)5%；
 檢測(cè)全面：1、一次性檢測(cè)和林奇綜合征相關(guān)的五個(gè)基因在編碼區(qū)、外顯子內(nèi)含子連接區(qū)上的突變情況，覆蓋面廣；

??                  2、BRAF基因V600E突變檢測(cè)，可作為林奇綜合征的排除性診斷依據(jù)。?????????????????????

操作流程

1、DNA提取

2、文庫構(gòu)建

3、上機(jī)測(cè)序

4、一鍵式數(shù)據(jù)分析

5、出具報(bào)告

檢測(cè)服務(wù)流程

1、咨詢相關(guān)事項(xiàng)0592-7578309

2、進(jìn)行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

4、上機(jī)測(cè)序

5、出具報(bào)告

6、報(bào)告送出

——僅供科研參考使用——