背景介紹

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FGFR即成纖維細胞生長因子受體（Fibroblast Growth Factor Receptor），家族包括 FGFR1、FGFR2、FGFR3等多個成員，是負責細胞增殖和分化的酪氨酸激酶信號通路的一部分，在許多生理過程中發(fā)揮重要作用，如胚胎形成、創(chuàng)傷修復、血管生成等^[1]。已在不同的癌癥類型中觀察到FGFR蛋白的異常激活，其基因組改變包括由染色體重排引起的FGFR基因融合。FGFR2融合是肝內(nèi)膽管癌（ICC）重要的致癌驅(qū)動因素，約9%~15%的ICC存在FGFR融合^[2]，也是研究最廣泛的FGFR突變靶點。

經(jīng)典FGF/FGFR信號通路^[1]

目前有多款FGFR抑制劑在臨床試驗或?qū)徟A段，其中佩米替尼和Futibatinib已被FDA批準用于治療既往接受過治療的攜帶FGFR2融合或重排的局部晚期或轉(zhuǎn)移性膽管癌患者。佩米替尼已在國內(nèi)獲批上市，其為FGFR的選擇性競爭性抑制劑，對攜帶FGFR2融合或重排的局部晚期或轉(zhuǎn)移性膽管癌患者的治療反應率高達35.5%^[3]。因此，檢測FGFR基因融合，并以此指導靶向治療，可以進一步改善膽管癌患者的生存。

[1] Signal Transduct Target Ther. 2020 Sep 2;5(1):181.

[2] NCCN膽道腫瘤臨床診療指南2023 v2

[3] Lancet Oncol. 2020 May;21(5):671-684.

融合類型

檢測項目

檢測意義

??膽管癌患者檢測FGFR基因，根據(jù)基因變異信息為患者匹配合適的靶向藥物，提高治療的針對性及有效性，從而實現(xiàn)個體化治療。

適用人群

膽管癌患者。

優(yōu)勢特點

操作簡單：自主研發(fā)專利RingCap?技術，文庫構建僅需兩步，3.5小時即可完成。

靈敏度高：可檢出RNA樣品中含量低至200拷貝/反應的基因融合。

檢測全面：覆蓋了FGFR1/2/3基因常見的83種融合形式。

嚴謹專業(yè)：全面、嚴格的質(zhì)控標準，自動化分析+專業(yè)團隊雙重復核，真正做到全面精準解讀。

操作流程

1.RNA提取

2.文庫構建

3.上機測序

4.一鍵式數(shù)據(jù)分析

5.出具報告

檢測服務流程

1.咨詢相關事項

2.進行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答

—— 僅供科研參考使用 ——