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Research Cooperation

科研合作

人類膽管癌FGFR1/2/3基因融合檢測(高通量測序法)

背景介紹

FGFR即成纖維細胞生長因子受體(Fibroblast Growth Factor Receptor),家族包括 FGFR1、FGFR2、FGFR3等多個成員,是負責細胞增殖和分化的酪氨酸激酶信號通路的一部分,在許多生理過程中發(fā)揮重要作用,如胚胎形成、創(chuàng)傷修復、血管生成等[1]。已在不同的癌癥類型中觀察到FGFR蛋白的異常激活,其基因組改變包括由染色體重排引起的FGFR基因融合。FGFR2融合是肝內(nèi)膽管癌(ICC)重要的致癌驅(qū)動因素,約9%~15%的ICC存在FGFR融合[2],也是研究最廣泛的FGFR突變靶點。


經(jīng)典FGF/FGFR信號通路[1]


目前有多款FGFR抑制劑在臨床試驗或?qū)徟A段,其中佩米替尼和Futibatinib已被FDA批準用于治療既往接受過治療的攜帶FGFR2融合或重排的局部晚期或轉(zhuǎn)移性膽管癌患者。佩米替尼已在國內(nèi)獲批上市,其為FGFR的選擇性競爭性抑制劑,對攜帶FGFR2融合或重排的局部晚期或轉(zhuǎn)移性膽管癌患者的治療反應率高達35.5%[3]。因此,檢測FGFR基因融合,并以此指導靶向治療,可以進一步改善膽管癌患者的生存。


[1] Signal Transduct Target Ther. 2020 Sep 2;5(1):181.

[2] NCCN膽道腫瘤臨床診療指南2023 v2

[3] Lancet Oncol. 2020 May;21(5):671-684.

融合類型

基因

常見融合伴侶

融合類型

基因

常見融合伴侶

融合類型

FGFR1

PLAG1、FN1基因等

29種

FGFR3

TACC3

36種

FGFR2

AHCYL1、BICC1等

18種

內(nèi)控


6種


檢測項目

項目名稱

核心技術

項目規(guī)格

適配平臺

樣本類型

人類膽管癌FGFR1/2/3

基因融合檢測

RingCap?

16測試/盒

32測試/盒

Ion Torrent

Illumina

MGISEQ

FFPE、新鮮組織


檢測意義

膽管癌患者檢測FGFR基因,根據(jù)基因變異信息為患者匹配合適的靶向藥物,提高治療的針對性及有效性,從而實現(xiàn)個體化治療。


適用人群

膽管癌患者。


優(yōu)勢特點

操作簡單:自主研發(fā)專利RingCap?技術,文庫構建僅需兩步,3.5小時即可完成。

靈敏度高:可檢出RNA樣品中含量低至200拷貝/反應的基因融合。

檢測全面:覆蓋了FGFR1/2/3基因常見的83種融合形式。

嚴謹專業(yè):全面、嚴格的質(zhì)控標準,自動化分析+專業(yè)團隊雙重復核,真正做到全面精準解讀。


操作流程

1.RNA提取

2.文庫構建

3.上機測序

4.一鍵式數(shù)據(jù)分析

5.出具報告


檢測服務流程

1.咨詢相關事項

2.進行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答

—— 僅供科研參考使用 ——