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    Research Cooperation

    科研合作

    赤義康 人類膽管癌FGFR1/2/3基因融合檢測(高通量測序法)

    背景介紹

    FGFR即成纖維細胞生長因子受體(Fibroblast Growth Factor Receptor),家族包括 FGFR1、FGFR2、FGFR3等多個成員,是負責細胞增殖和分化的酪氨酸激酶信號通路的一部分,在許多生理過程中發揮重要作用,如胚胎形成、創傷修復、血管生成等[1]。已在不同的癌癥類型中觀察到FGFR蛋白的異常激活,其基因組改變包括由染色體重排引起的FGFR基因融合。FGFR2融合是肝內膽管癌(ICC)重要的致癌驅動因素,約9%~15%的ICC存在FGFR融合[2],也是研究最廣泛的FGFR突變靶點。


    經典FGF/FGFR信號通路[1]


    目前有多款FGFR抑制劑在臨床試驗或審批階段,其中佩米替尼和Futibatinib已被FDA批準用于治療既往接受過治療的攜帶FGFR2融合或重排的局部晚期或轉移性膽管癌患者。佩米替尼已在國內獲批上市,其為FGFR的選擇性競爭性抑制劑,對攜帶FGFR2融合或重排的局部晚期或轉移性膽管癌患者的治療反應率高達35.5%[3]。因此,檢測FGFR基因融合,并以此指導靶向治療,可以進一步改善膽管癌患者的生存。


    [1] Signal Transduct Target Ther. 2020 Sep 2;5(1):181.

    [2] NCCN膽道腫瘤臨床診療指南2023 v2

    [3] Lancet Oncol. 2020 May;21(5):671-684.

    融合類型


    基因

    常見融合伴侶

    融合類型

    基因

    常見融合伴侶

    融合類型

    FGFR1

    PLAG1、FN1基因等

    29種

    FGFR3

    TACC3

    36種

    FGFR2

    AHCYL1、BICC1等

    18種

    內控


    6種


    檢測項目

    項目名稱

    核心技術

    項目規格

    適配平臺

    樣本類型

    人類膽管癌FGFR1/2/3基因融合檢測

    RingCap?

    16測試/盒

    32測試/盒

    Ion Torrent

    Illumina

    FFPE、新鮮組織


    檢測意義

    膽管癌患者檢測FGFR基因,根據基因變異信息為患者匹配合適的靶向藥物,提高治療的針對性及有效性,從而實現個體化治療。


    適用人群

    膽管癌患者。


    優勢特點

    操作簡單:自主研發專利RingCap?技術,文庫構建僅需兩步,3.5小時即可完成。

    靈敏度高:可檢出RNA樣品中含量低至200拷貝/反應的基因融合。

    檢測全面:覆蓋了FGFR1/2/3基因常見的83種融合形式。

    嚴謹專業:全面、嚴格的質控標準,自動化分析+專業團隊雙重復核,真正做到全面精準解讀。


    操作流程

    1.RNA提取

    2.文庫構建

    3.上機測序

    4.一鍵式數據分析

    5.出具報告


    檢測服務流程

    1.咨詢相關事項

    2.進行樣本取樣

    3.樣本快遞至飛朔檢測點

    4.上機檢測

    5.出具報告

    6.報告送出

    7.提供專業咨詢和疑惑解答

    —— 僅供科研參考使用 ——


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