背景

KRAS基因和NRAS基因在結(jié)直腸癌中突變率分別約為40%和4%，RAS/RAF/MAPK 通路位于 EGFR 下游，RAS 基因正常情況下為野生型，但如果發(fā)生致病性突變后無(wú)需上游EGFR接受胞外信號(hào)即可自動(dòng)活化該信號(hào)通路，引起細(xì)胞過(guò)度增殖。因此，RAS基因野生型患者對(duì)于抗EGFR單抗治療有效，國(guó)內(nèi)外指南共識(shí)建議對(duì)所有轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌進(jìn)行 KRAS 和NRAS外顯子2/3/4位點(diǎn)突變檢測(cè)。

信號(hào)通路圖示

[1]Nature Reviews Clinical Oncology volume 19, pages637–655 (2022)

KRAS、NRAS、BRAF基因突變預(yù)后一般較差，且此類(lèi)突變的結(jié)直腸癌患者對(duì)抗EGFR抗體類(lèi)藥物不敏感。NCCN指南以及國(guó)內(nèi)腸癌檢測(cè)規(guī)范均建議：在結(jié)直腸癌治療前必須明確RAS基因狀態(tài)，并且在確定為復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌時(shí)，推薦進(jìn)行KRAS，NRAS和BRAF基因的檢測(cè)。根據(jù)部分已有的研究結(jié)果，PIK3CA 突變可能是對(duì)阿司匹林治療有效的預(yù)測(cè)標(biāo)志物。

NCCN指南中推薦KRAS、NRAS、BRAF基因檢測(cè)

結(jié)直腸癌診療的相關(guān)生物標(biāo)志物

檢測(cè)項(xiàng)目

檢測(cè)意義

1. 檢測(cè)RAS、BRAF基因突變，提示EGFR單抗、BRAF/MEK抑制劑、HER2抑制劑等靶向藥物的使用。并對(duì)結(jié)直腸癌患者具有預(yù)后指導(dǎo)意義。

2. 輔助臨床醫(yī)生篩選出相關(guān)腫瘤靶向藥物。

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

穩(wěn)定可靠：采用預(yù)分裝閉管檢測(cè)，有效避免交叉污染。

靈敏度高：可檢出10 ng DNA樣本中頻率低至1%的KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突變。 

重復(fù)性好：普通PCR實(shí)驗(yàn)室即可展開(kāi)，無(wú)需特別培訓(xùn)便可獲得重復(fù)性好的結(jié)果。

檢測(cè)快速：檢測(cè)流程僅需1天。

操作流程

1.核酸提取

2.加樣

3.上機(jī)檢測(cè)

4.出具報(bào)告

檢測(cè)服務(wù)流程

1.咨詢(xún)相關(guān)事項(xiàng)（0592-7578309）

2.進(jìn)行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

4.上機(jī)檢測(cè)

5.出具報(bào)告

6.報(bào)告送出

7.提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答

—— 僅供科研參考使用 ——