MLH1基因編碼的蛋白參與DNA錯配修復(fù)，MLH1啟動子甲基化與MLH1蛋白表達(dá)的丟失有關(guān)，常見于結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌在內(nèi)的散發(fā)性微衛(wèi)星不穩(wěn)定腫瘤，但在Lynch綜合征（遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌，HNPCC）中很少發(fā)現(xiàn)。因此，MLH1啟動子甲基化分析可用于區(qū)分微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定性（MSI-H）腫瘤,如散發(fā)性與遺傳性的結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌。在子宮內(nèi)膜癌中，MLH1啟動子甲基化表現(xiàn)較高侵襲性，與預(yù)后不良相關(guān)，需要進(jìn)行積極治療。

篩查流程

[1]遺傳性結(jié)直腸癌臨床診治和家系管理中國專家共識（2018年）

檢測項目

檢測意義

1、遺傳風(fēng)險提示：MLH1基因啟動子甲基化檢測對腫瘤的家族遺傳性和散發(fā)性有提示作用，若非因MLH1基因啟動子甲基化導(dǎo)致的MMR功能缺失，則懷疑為家族遺傳性的林奇或類林奇綜合征，家族相關(guān)成員患癌風(fēng)險增高。

2、預(yù)后提示：若因MLH1基因啟動子甲基化導(dǎo)致癌組織中MMR蛋白表達(dá)缺失，提示為散發(fā)性腫瘤。在結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌中往往預(yù)示不良的預(yù)后，需要做積極治療。

適用人群

1.林奇綜合征篩查MMR（IHC）發(fā)現(xiàn)MLH1蛋白缺失的患者；

2.MSI-H的結(jié)直腸癌患者和子宮內(nèi)膜癌患者可考慮檢測MLH1基因甲基化。

優(yōu)勢特點

1、特異性強：閉管檢測，無需產(chǎn)物后處理。

2、操作簡單：僅需一步操作，90分鐘即可完成檢測。

3、重復(fù)性好：無需特殊培訓(xùn)，普通PCR實驗室即可開展獲得高重復(fù)性結(jié)果。

4、技術(shù)領(lǐng)先：基于自主知識產(chǎn)權(quán)PAP-ARMS?技術(shù)開發(fā)。

操作流程                                                                                            

??1、進(jìn)行樣本取樣

????2、核酸提取

??3、修飾轉(zhuǎn)化

??4、上機(jī)

??5、出具報告??????????

檢測服務(wù)流程

1.咨詢相關(guān)事項0592-7578309

2.進(jìn)行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機(jī)檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答

——僅供科研參考使用——