MLH1基因編碼的蛋白參與DNA錯(cuò)配修復(fù)，MLH1啟動(dòng)子甲基化與MLH1蛋白表達(dá)的丟失有關(guān)，常見(jiàn)于結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌在內(nèi)的散發(fā)性微衛(wèi)星不穩(wěn)定腫瘤，但在Lynch綜合征（遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌，HNPCC）中很少發(fā)現(xiàn)。因此，MLH1啟動(dòng)子甲基化分析可用于區(qū)分微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定性（MSI-H）腫瘤,如散發(fā)性與遺傳性的結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌。在子宮內(nèi)膜癌中，MLH1啟動(dòng)子甲基化表現(xiàn)較高侵襲性，與預(yù)后不良相關(guān)，需要進(jìn)行積極治療。

篩查流程

[1]遺傳性結(jié)直腸癌臨床診治和家系管理中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)（2018年）

檢測(cè)項(xiàng)目

檢測(cè)意義

1、遺傳風(fēng)險(xiǎn)提示：MLH1基因啟動(dòng)子甲基化檢測(cè)對(duì)腫瘤的家族遺傳性和散發(fā)性有提示作用，若非因MLH1基因啟動(dòng)子甲基化導(dǎo)致的MMR功能缺失，則懷疑為家族遺傳性的林奇或類(lèi)林奇綜合征，家族相關(guān)成員患癌風(fēng)險(xiǎn)增高。

2、預(yù)后提示：若因MLH1基因啟動(dòng)子甲基化導(dǎo)致癌組織中MMR蛋白表達(dá)缺失，提示為散發(fā)性腫瘤。在結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌中往往預(yù)示不良的預(yù)后，需要做積極治療。

適用人群

1.林奇綜合征篩查MMR（IHC）發(fā)現(xiàn)MLH1蛋白缺失的患者；

2.MSI-H的結(jié)直腸癌患者和子宮內(nèi)膜癌患者可考慮檢測(cè)MLH1基因甲基化。

優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)

1、特異性強(qiáng)：閉管檢測(cè)，無(wú)需產(chǎn)物后處理。

2、操作簡(jiǎn)單：僅需一步操作，90分鐘即可完成檢測(cè)。

3、重復(fù)性好：無(wú)需特殊培訓(xùn)，普通PCR實(shí)驗(yàn)室即可開(kāi)展獲得高重復(fù)性結(jié)果。

4、技術(shù)領(lǐng)先：基于自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)PAP-ARMS?技術(shù)開(kāi)發(fā)。

操作流程                                                                                            

??1、進(jìn)行樣本取樣

????2、核酸提取

??3、修飾轉(zhuǎn)化

??4、上機(jī)

??5、出具報(bào)告??????????

檢測(cè)服務(wù)流程

1.咨詢(xún)相關(guān)事項(xiàng)0592-7578309

2.進(jìn)行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

4.上機(jī)檢測(cè)

5.出具報(bào)告

6.報(bào)告送出

7.提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答

——僅供科研參考使用——