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Research Cooperation
科研合作
MLH1基因編碼的蛋白參與DNA錯配修復(fù),MLH1啟動子甲基化與MLH1蛋白表達(dá)的丟失有關(guān),常見于結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌在內(nèi)的散發(fā)性微衛(wèi)星不穩(wěn)定腫瘤,但在Lynch綜合征(遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌,HNPCC)中很少發(fā)現(xiàn)。因此,MLH1啟動子甲基化分析可用于區(qū)分微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定性(MSI-H)腫瘤,如散發(fā)性與遺傳性的結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌。在子宮內(nèi)膜癌中,MLH1啟動子甲基化表現(xiàn)較高侵襲性,與預(yù)后不良相關(guān),需要進(jìn)行積極治療。
篩查流程
[1]遺傳性結(jié)直腸癌臨床診治和家系管理中國專家共識(2018年)
項目名稱 | 核心技術(shù) | 項目規(guī)格 | 適配機(jī)型 | 樣本類型 |
人類 MLH1 基因甲基化檢測 | PAP-ARMS? | 24 測試/盒 | Stratagene Mx3000P?、 ABI7500、ABI7300Plus、 SLAN-96P/SLAN-48P、 LightCycler480等 | 腫瘤組織樣本 |
1、遺傳風(fēng)險提示:MLH1基因啟動子甲基化檢測對腫瘤的家族遺傳性和散發(fā)性有提示作用,若非因MLH1基因啟動子甲基化導(dǎo)致的MMR功能缺失,則懷疑為家族遺傳性的林奇或類林奇綜合征,家族相關(guān)成員患癌風(fēng)險增高。
2、預(yù)后提示:若因MLH1基因啟動子甲基化導(dǎo)致癌組織中MMR蛋白表達(dá)缺失,提示為散發(fā)性腫瘤。在結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌中往往預(yù)示不良的預(yù)后,需要做積極治療。
1.林奇綜合征篩查MMR(IHC)發(fā)現(xiàn)MLH1蛋白缺失的患者;
2.MSI-H的結(jié)直腸癌患者和子宮內(nèi)膜癌患者可考慮檢測MLH1基因甲基化。
1、特異性強:閉管檢測,無需產(chǎn)物后處理。
2、操作簡單:僅需一步操作,90分鐘即可完成檢測。
3、重復(fù)性好:無需特殊培訓(xùn),普通PCR實驗室即可開展獲得高重復(fù)性結(jié)果。
4、技術(shù)領(lǐng)先:基于自主知識產(chǎn)權(quán)PAP-ARMS?技術(shù)開發(fā)。
1、進(jìn)行樣本取樣
2、核酸提取
3、修飾轉(zhuǎn)化
4、上機(jī)
5、出具報告
1.咨詢相關(guān)事項0592-7578309
2.進(jìn)行樣本取樣
3.樣本快遞至飛朔檢測點
4.上機(jī)檢測
5.出具報告
6.報告送出
7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答
——僅供科研參考使用——