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    Research Cooperation

    科研合作

    人類EGFR基因T790M、L858R突變檢測(數字PCR法)

    EGFR簡介

    表皮生長因子受體(EGFR)是一種受體酪氨酸激酶,在50%的非小細胞肺癌(NSCLC)中表達[1],與腫瘤的發生、發展具有密切關系。EGFR的致癌突變多發生于18~21號外顯子上,其中L858R約占EGFR全部突變的40%[1],也是最常見的EGFR-TKI敏感突變。T790M突變提示一、二代EGFR-TKI耐藥,需使用三代EGFR-TKI。美國國家綜合癌癥網絡(NCCN)和中國臨床腫瘤協會(CSCO)指南都將EGFR突變檢測寫入了1類推薦[2][3],指南中還明確寫到“腫瘤標本無法獲取或量少不能行基因檢測時,可通過外周血游離/腫瘤DNA(cf/ctDNA)進行EGFR突變檢測[3]”。


    [1] Nat Rev Cancer. 2007 Mar;7(3):169-81.

    [2] NCCN臨床診療指南NSCLC 2022 V1

    [3] CSCO NSCLC診療指南2021


    ctDNA

    ctDNA由腫瘤細胞或循環腫瘤細胞通過凋亡、壞死、吞噬或主動分泌等作用,釋放到血管中,能夠反映體內實時的腫瘤負荷,動態監測藥物療效,提早預測病情變化。ctDNA已成為一種基于血漿的動態生物標志物,在腫瘤早期診斷、分子分型、靶向藥物選擇、微小殘留病灶監測等領域發揮重要作用。由于ctDNA的含量通常不到個體總cfDNA 的1%[4],從大量cfDNA中篩選出ctDNA需要較高的檢測靈敏度,基于數字PCR的液態活檢技術使得檢測低濃度ctDNA成為可能。



    ctDNA被釋放到血液中[5]


    [4] Nat Rev Clin Oncol. 2020Dec;17(12):757-770.

    [5] Mol DiagnTher. 2019 Jun;23(3):311-331.


    檢測項目

    項目名稱

    檢測方法

    項目規格

    適配機型

    樣本類型

    人類EGFR基因T790M突變檢測

    數字PCR法

    24測試/盒

    48測試/盒

    Bio-Rad:QX200

    腫瘤組織樣本、

    外周血

    胸腹水

    人類EGFR基因L858R突變檢測


    檢測意義

    1、 可手術IB~IIIA期NSCLC患者進行EGFR突變檢測,指導輔助靶向治療。

    2、 不可手術III期和IV期 NSCLC患者一線治療前,進行EGFR基因突變檢測,根據分子分型指導治療。若組織標本不可及,可考慮利用循環腫瘤DNA(ctDNA)進行檢測。

    3、 EGFR-TKI耐藥患者,建議進行EGFR T790M基因突變檢測。若組織標本不可及,可考慮利用ctDNA進行檢測。

    4、 使用EGFR-TKI藥物后,定期監測是否出現T790M耐藥突變。


    優勢特點

    靈敏度高:可檢出突變含量低至0.1%的DNA樣本;

    定量精準:定量檢測基因突變豐度,及時發現疾病進展,調整治療方案;

    無需內標:減少假陰性的結果;

    簡單快速:院內/實驗室完成檢測流程僅需1個工作日。


    操作流程

    1.核酸提取

    2.微滴制備

    3.微滴PCR

    4.一鍵式數據分析

    5.出具報告


    檢測服務流程

    1.咨詢相關事項

    2.進行樣本取樣

    3.樣本快遞至飛朔檢測點

    4.上機檢測

    5.出具報告

    6.報告送出

    7.提供專業咨詢和疑惑解答

    —— 僅供科研參考使用 ——


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