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    Research Cooperation

    科研合作

    人類藥物基因組SNP檢測(核酸質譜法)

    項目背景 


    藥物基因組學是研究遺傳變異與藥物反應相互關系的一門學科,以提高藥物療效及安全性為目標,研究影響藥物吸收、轉運、代謝、清除等個體差異的基因特性,以及基因變異所致的不同患者對藥物的不同反應,由此為平臺開發新藥、指導合理用藥、提高藥物作用有效性、減少藥物不良反應、降低藥物開發總成本,從而提高疾病的治療質量。


    藥物代謝酶和藥物作用靶點基因型的差異可影響藥物的體內濃度和靶向組織對藥物的敏感性,導致藥物反應性(包括藥物的療效和不良反應發生)個體差異。


    本試劑盒檢測24個藥物基因組學相關基因的40個SNP位點,可指導特定基因型的患者選擇合適的藥物和給藥劑量,實現個體化用藥,從而提高藥物治療的有效性和安全性,防止嚴重藥物不良反應的發生。


    檢測項目及相關藥物

    基因名稱

    個體化應用的藥物

    基因名稱

    個體化應用的藥物

    ADD1

    螺內酯、呋塞米

    CYP2D6

    美托洛爾、他莫昔芬、氟卡尼

    ADRB1

    美托洛爾

    COQ2

    阿托伐他汀

    AGTR1

    氯沙坦

    CES1

    氯吡格雷

    APOE

    非諾貝特、阿托伐他汀

    GGC

    華法林

    ALDH2

    硝酸甘油

    GP1BA

    阿司匹林

    CYP2C9

    華法林、醋硝香豆素

    KIF6

    普伐他汀、阿托伐他丁

    CYP2C19

    氯吡格雷

    NEDD4L

    氫氯噻嗪

    MTHFR

    甲氨蝶呤、葉酸

    OPRM1

    嗎啡(鎮痛藥物)

    PTGS1

    阿司匹林

    UGT1A1

    伊立替康、阿扎那韋

    CYP4F2

    華法林、醋硝香豆素、苯丙香豆素

    CYP3A5

    他克莫司

    SLCO1B1

    辛伐他汀、普伐他丁

    YEATS4

    氫氯噻嗪

    VKORC1

    醋硝香豆素、華法林

    PRKCA

    氫氯噻嗪


    性能參數

    項目名稱

    檢測方法

    項目規格

    適配機型

    樣本類型

    人類藥物基因組SNP檢測

    (僅供科研參考使用)

    核酸質譜法

    32測試/盒

    MassArray?DNA

    質譜基因分析系統

    外周血


    檢測意義

    1、指導臨床針對特定的患者選擇合適的藥物和給藥劑量,實現個體化用藥。

    2、提高藥物治療的有效性和安全性,防止嚴重藥物不良反應的發生。

    適用人群

    1、需要長期甚至終身接受某種藥物治療的患者(如心血管藥物、 精神病藥物、 消化道藥物等)。

    2、有過嚴重藥物不良反應史或家族成員中有過藥物不良反應的人。

    3、同時接受多種藥物治療的患者。

    4、使用某種藥物效果一直不理想,病情控制不穩定的患者。


    優勢特點

    操作簡單:采用PCR體外擴增與MassARRAY?質譜相結合的DNA檢測技術,在通用循環條件下即可實現高度多重反應,儀器自動完成除鹽和點樣操作;

    檢測快速:簡單清晰的生物信息分析和樣本的多重檢測極大的降低總運行時間和簡化數據處理過程,僅需少量的手工操作時間,就可在一天內獲得結果;

    檢測全面:一次性檢測24個靶標基因,40個位點,全面指導臨床針對特定的患者選擇合適的藥物和給藥劑量,實現個體化用藥。


    操作流程

    1.DNA提取

    2.模板加樣

    3.質譜上機檢測

    4.數據分析

    5.出具報告


    檢測服務流程

    1.咨詢相關事項

    2.進行樣本取樣

    3.樣本快遞至飛朔檢測點

    4.上機檢測

    5.出具報告

    6.報告送出

    7.提供專業咨詢和疑惑解答



    ——僅供科研參考使用——

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